Минздрав расширил список болезней, на которые будут тестировать детей в первые часы жизни

Ранее исследования проводили только на четыре наследственных недуга: гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Теперь их количество возросло до 21 .Как происходит проверка детей на опасные болезни и где можно ее пройти?

— Скрининг проводят всем без исключения младенцам, это помогает выявить редкие орфанные болезни (врожденные или приобретенные состояния, которые могут привести к смерти или инвалидности. — Авт.), которые при раннем диагностировании имеют больше возможностей успешного лечения, — говорит Наталья Ольхович, заведующая лабораторией медицинской генетики Национальной детской специализированной больницы “Охматдет” МОЗ. 

— Как проводят исследования? 

— В роддоме врачи в первые 48 — 72 часа жизни младенца берут капиллярную кровь из пяточки ребенка и передают на исследования в центры неонатального скрининга. Их сейчас в Украине два — во Львове и Киеве. 

Там проводят исследования, в течение 10 дней появляются результаты. Если у ребенка все хорошо и никаких отклонений от нормы не обнаружили, такие результаты родителям не сообщают. Их фиксируют в электронной системе здравоохранения. По запросу врач может увидеть этот результат. 

— А что происходит, когда скрининг “положительный”, то есть с признаками определенных болезней? 

— Тогда об этом сообщают родители, врачи, специализирующиеся на выявленной болезни, ребенку проводят дополнительное обследование и информируют о дальнейших шагах.

читайте также: Парламентская ассамблея НАТО признала Россию государством-террористкой

— Что должны сделать родители, чтобы ребенок прошел скрининг?

— Врачи роддома, где женщина планирует рожать, должны проинформировать о проведении скрининга и дать согласие, которое мама должна подписать. Только после этого у ребенка могут производить забор крови для проведения исследования. 

— Или обследование ребенка на выявление болезней бесплатно? 

— Так, программа реализуется при поддержке государства в рамках пакета медицинских гарантий. 

— Объясните, почему важно выявлять болезнь именно на ранней стадии жизни ребенка?  21 болезнь, на которую мы начали проводить тестирование, очень опасна для ребенка (например, дефицит трехфункционального белка, тирозинемия I типа, спинальная мышечная атрофия…) Они могут привести как к развитию инвалидности, так и к смерти. Именно поэтому необходимо проводить скрининг здоровья ребенка на ранних стадиях жизни, чтобы достичь максимальной эффективности в лечении и выявить проблему до того, как недуг разовьется.