Альбинизм – это не диагноз: история маленькой білоцерківчанки

Сегодня, 13 июня, в Международный день распространения информации о альбинизм, стоит рассказать историю одной білоцерківчанки, которая не понаслышке знает, что такое альбинизм

Об этом сообщает информационный портал “Моя Киевщина” со ссылкой на “04563”.

Мама маленькой Катюши, Марина Павлюк, прямо в день рождения дочери узнала, что у ее ребенка альбинизм.

Согласно статистике, в Украине на 17 тысяч населения рождается один ребенок с альбінізмом – частичным или полным отсутствием пигмента меланина. Проявляется этот дефицит очень светлой кожей, волосами и ресницами, проблемами со зрением и сильной чувствительностью к солнечным лучам.

Альбинизм является наследственной, редкой и неизлечимой генетической аномалией. Чаще всего альбинизм передается по наследству, но изредка проявляется как осложнение после болезни.

Родители Екатерины не знают, были ли в их роду альбиносы. У тех родственников, которых помнят в семье, альбинизма не было.

По словам Марины Павлюк, глаза девочки от прямых солнечных лучей необходимо защищать специальными фотохромными очками, а на кожу каждые два часа наносят солнцезащитный крем со степенью защиты 50+.

«На сегодняшний день, зрение у Кати только формируется, ей всего полтора года. Коррекция зрения и диагноз будут поставлены после 3-х лет», – делится мама девочки.

Узнали родители об генетическую аномалию у ребенка в первый день жизни:

«Альбинизм у Кати был обнаружен с первого дня ее рождения. Наша реакция была нулевой. Так как Катя родилась недоношенной в 32-33 недели, у нас были совсем другие проблемы, на которые нужно было обратить особое внимание. В возрасте 2-х месяцев мы обратили внимание на то, что у ребенка есть свет боязнь. Белые волосы, тонкая, белая кожа – подтолкнули нас на мысль о альбинизм. Мы обратились к генетику. После обследования в возрасте 8-ми месяцев нам поставили диагноз кожно-глазной альбинизм, 1 тип ОСА», – рассказала Марина Павлюк.

Родителей девочки заключение медиков не испугал, более того, семья не считает альбинизм диагнозом:

«Нет, этот диагноз нас не испугал! Мы очень рады появлению на свет такого малютки! Вся наша семья считает что альбинизм – это не диагноз! А невероятная красота! Так, альбинизм несет за собой последствия – это снижение остроты зрения и даже полная слепота, высокий риск заболевания рака кожи, но с этим можно жить! Медицина не стоит на месте, нистагм оперируется, острота зрения корректируется очками, рак кожи можно избежать если использовать солнцезащитными кремами и ограничивать пребывание на солнце. Но все эти рекомендации о пребывания на солнце, дерматологи рекомендуют не только альбіносам, правда?», – подытожила женщина.

Подольская правда